La terapia genética, la respuesta para un mejor tratamiento de las enfermedades raras

Mediante el equipo médico adecuado, esta técnica se centra en la introducción de genes terapéuticos y saludables, que aportan nuevas funcionalidades al ojo y frenan su degeneración.

El ayer ya es historia. La oftalmología, rama de la medicina que está deseosa de evolucionar, aprender y mejorar a medida que se arrancan las hojas del calendario, se centra en el hoy y el mañana. Esta área ocular no es inerte a los cambios y al progreso científico y tecnológico. Acorde a ese demostrado crecimiento, en cuanto a tecnología y ciencia, la oftalmología encuentra una linterna que ilumina ese salto cualitativo, y la respuesta está en la terapia genética, la cual pone la lupa sobre las enfermedades raras y hereditarias. En paralelo y gracias a esta, el diagnóstico es mucho más certero y los tratamientos serán más y mejores.

Luz, mucha luz. Cada vez hay más rayos de esperanza en los campos médicos. Para hallar el verdadero punto conflictivo, la medicina y la oftalmología se han de situar en la raíz, en el punto de partida de lo que hay que estudiar y tratar posteriormente. Por eso mismo, en la oftalmología, la terapia genética es un viaje hasta los orígenes: hasta la genética, los genes y la herencia fisiológica que recibe el ser humano. Transmisiones y herencias, todo tiene un principio. Esa tarea de investigación a fondo pretende contextualizar y hallar el problema, para corregir e intervenir a continuación.

Es decir, a partir de un minucioso y cuidadoso análisis sobre las enfermedades raras y hereditarias o adquiridas, la terapia genética actúa. ¿Cómo? Se introduce un gen funcional en las células del ojo que carecen, precisamente, de ese citado gen. Este mismo podría desarrollar la proteína necesaria para dotar al ojo de una nueva función visual, ausente antes de la aplicación de esta práctica. A su misma vez, esa introducción actúa sobre la degeneración celular, frenándola con dicha herramienta.

Seguro que, con alivio, has escuchado aquello de “lo hemos cogido a tiempo”, y es cierto. Evidentemente, si se detecta a tiempo la enfermedad –estudiada y evaluada en la terapia genética, de forma continua y constante–, esta se podrá combatir tempranamente. Avanzar, ese es el resumen. Cortar los avances de las enfermedades, el firme propósito para un 2024 que seguirá examinando la nueva suerte de la terapia genética.

Instrumentos utilizados en los estudios y tratamientos de la terapia genética

La terapia genética, toda una revolución, se nutre de una serie de instrumentos de actuación, con el fin de llevar a cabo esa práctica, la cual permite dar nuevos aires, que huelen a mejoría y progresión, a la oftalmología. Estos son los más significativos:

  • Vectores virales. Se utilizan para transportare los genes terapéuticos al interior del ojo. Están modificados. Son los adenovirus, los lentivirus o los virus adenoasociados.  
  • Equipo de biología molecular. Los termocicladores o secuenciadores de ADN modifican el material genético e inciden sobre la expresión del gen terapéutico, introducido en el ojo.
  • Equipos de cultivo celular imagenología médica y de secuenciación de última generación, para analizar el genoma del ser humano.
  • Microscopio electrónico
  • Citómetros de flujo. Se separan y se analizan las células, según su componente genético y proteico.
  • Instrumentos quirúrgicos oftalmológicos
  • Instrumentos de bioseguridad, a la altura y al nivel del trabajo realizado, que es altamente sensible. 

Enfermedades raras en los ojos

La terapia genética, que está siendo estudiada constantemente, evalúa y combate las enfermedades raras y hereditarias o adquiridas, tales como la retinosis pigmentaria, que afecta a la retina y finaliza, como caso más grave, en ceguera; la enfermedad de Leber congénita, que se manifiesta con dificultades muy severas de visión o ceguera en edades tempranas; la amaurosis congénita de Leber, que puede producir movimientos incontrolables en los ojos o fotofobia (sensibilidad elevada a la luz) a los recién nacidos. En estas, la retina se ve muy afectada.

Estas enfermedades están asociadas a mutaciones genéticas. De la misma forma, otras enfermedades son más leves, aunque siguen estando vinculadas a componentes hereditarios o adquiridos. Estas son algunas de ellas:

  • Síndrome del ojo seco.
  • Daltonismo.
  • Miodesopsias, el fenómeno de percibir visualmente la falsa sensación de ‘moscas volando’.
  • Cataratas.
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Dr. Emilio Juárez
Especialista y pionero en cirugía refractiva con láser excimer; cirugía de cataratas y presbicia (multifocal); intacs y cross-linking. Es consultor en manejo y divulgación del láser excimer desde 1993.
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